Štěpánek - Argininjantarová acidurie (Heřmanův Městec)

Štěpán se narodil jako zdravé dítě. Těhotenství i porod proběhly bez komplikací a já jsem se těšila, že si budeme užívat jako čtyřčlenná rodina. Druhý den po porodu začal trošku ublinkávat, ale byla jsem ujišťována, že to děti dělají, že to není nic neobvyklého. Večer se to zhoršilo a navíc usilovně plakal a nebyl k utišení. Sestřička na poporodním si ho odvezla s tím, že mi ho za hodinu přiveze na nakojení. Štěpánek se ke mě dostal až po několika hodinách a klidně spinkal, nechtěl už moc pít, stále ublinkával...třetí den už jen stále spal, v odpoledních hodinách jsem ho zvedla z postýlky, chtěla jsem ho nakojit, a jeho tělíčko

v mé ruce bylo už naprosto bezvládné a podivně chrčel...sestřička si ho odnesla, zavolala lékařku, která ho vyšetřila...v Chrudimské nemocnici podstoupil dvě vyšetření a závěr byl takový, že bude převezen do FN HK pro podezření na vrozenou srdeční vadu. To, co následovalo poté, už vzalo rychlý spád...Já jsem byla propuštěna z porodnice, odcházela jsem domů bez svého dítěte, které chvíli předtím odvezli do HK a já s ním jet nemohla...Bylo nám řečeno, že máme ráno přijet rovnou s věcmi na dětskou kliniku. Ještě ten večer nám volala lékařka z FN HK, že Štěpán má v těle vysokou hladinu amoniaku. Konzultovali to s odborným pracovištěm v Praze. Štěpána tam hned převáželi a my jsme si v noci volali už do Prahy, zda ho tam dovezli....Štěpánek byl na JIRP KDDL VFN 14dní. Byl připojen na umělou plicní ventilaci, prošel hemodialýzou,která mu z těla dostala amoniak, kterého měl několikanásobně vyšší množství než mívá zdravý člověk.

Když jsme za ním druhý den jeli, dozvěděli jsme se zdrcující informaci - Štěpán trpí geneticky danou poruchou metabolismu,konkrétně Argininjantarovou acudirií. Je jedno ze DVOU dětí v ČR. Došlo u něho k nenávratnému poškození mozku. Nikdo nám v ten okamžik nedokázal říct, zda vůbec přežije!!!!!! Z každé části malého tělíčka mu vedly hadičky, pípaly všechny možné přístroje...tohle nechce máma nikdy zažít ani v tom nejhorším snu!!!!Timto nám vlastně začal každodenní boj...

Štěpán musí držet nízkobílkovinovou dietu, zvýšený kalorický příjem a každé jídlo musí zcela dojíst. V případě průjmů, gastroenteritidě (zvracení), teploty 38°C mu musí být podána infuze. 

V březnu 2017 jsme byli často hospitalizováni na KDDL Karlov pro nepřijímání stravy. Nakonec jsme se rozhodli pro gastrostomii (PEG - hadička vyvedená ze žaludku,do které pomocí stříkačky dokrmujeme jídlo,které Štěpán nedojí). 

Nyní Štěpána krmíme každé tři hodiny, naposledy krmíme o půlnoci a poté má 7-mi hodinovou pauzu a ráno opět začíná nový kolotoč. 

Na veškeré kontroly - nefrologie, neurologie, metabolická ambulance jezdíme do areálu KDDL VFN. 

Každý nový den je pro nás výzva. Nikdy nevíme, co se v ten den bude přesně odehrávat, protože se jeho stav může kdykoliv změnit - pro tyto případy mám doma nepřetržitě sbalený kufr. Pokud se nám zdá Štěpán spavý, pokud má teplotu, balíme se a jedeme na kontrolní odběry s tím, že nikdy nevíme, zda se vrátíme domů nebo zůstaneme na infuzi v nemocnici...Uvolňování amoniaku mu způsobuje nenávratné poškození mozku. Z tohoto důvodu se straníme větším kolektivům, starší syn v zimním období chodí do školky minimálně…